什么是孤獨(dú)癥譜系障礙？

孤獨(dú)癥譜系障礙（以下簡(jiǎn)稱(chēng)ASD）

是一種兒童神經(jīng)發(fā)育性障礙，其中典型的臨床表型是孤獨(dú)癥，嚴(yán)重影響兒童的身心健康，給家庭和社會(huì)均造成嚴(yán)重經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。ASD的病因?qū)W尚不清楚，但與遺傳、環(huán)境、圍生期、神經(jīng)內(nèi)分泌因素以及機(jī)體免疫系統(tǒng)異常等有關(guān)，主要臨床表現(xiàn)為社會(huì)交往障礙、語(yǔ)言交流障礙、興趣愛(ài)好范圍狹窄、動(dòng)作行為重復(fù)刻板等，約3/4伴有智力障礙。大量的研究證實(shí)ASD患兒干預(yù)越早效果越好，尤其是3歲之前更為重要，原因是3歲前大腦神經(jīng)元的可塑性強(qiáng)，可訓(xùn)練性好，因此干預(yù)效果更好。

如何診斷孤獨(dú)癥譜系障礙？

ASD的診斷由標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)估如癥狀量表及功能量表評(píng)估，加上非標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)估如臨床醫(yī)生對(duì)兒童的仔細(xì)觀察、與父母或監(jiān)護(hù)人訪(fǎng)談組成，結(jié)合孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)做出綜合判斷。經(jīng)典孤獨(dú)癥臨床各項(xiàng)檢查往往無(wú)異常，占自閉癥人群的80%，癥候群自閉癥，占患病總數(shù)的20%，則需要進(jìn)行基因?qū)W檢查以明確診斷。必要時(shí)行頭顱MRI及腦電圖檢查并排除聽(tīng)力障礙。

專(zhuān)家共識(shí)ASD的治療是需要早期、個(gè)體化、綜合性、終身干預(yù)。目前病因未明情況下，教育干預(yù)是有著明確循證醫(yī)學(xué)依據(jù)的治療手段，如果孩子被診斷為ASD或ASD傾向，應(yīng)立即開(kāi)始治療，早干預(yù)，早康復(fù)。

目前沒(méi)有針對(duì)ASD核心癥狀的有效藥物。如存在多動(dòng)、注意力不集中、易激惹、煩躁及自傷自殘等行為，嚴(yán)重影響生活及學(xué)習(xí)時(shí)，可考慮藥物對(duì)癥治療。

ASD是可能伴隨終生的一種慢性致殘性疾病。輕度ASD患兒經(jīng)康復(fù)后可融入普?；螂S班就讀，一部分ASD患兒大學(xué)畢業(yè)并成功就業(yè)。但中重度的ASD患兒很難融入義務(wù)教育，成年后獨(dú)立生活及就業(yè)都存在困難。ASD的預(yù)后與患兒年齡小，家長(zhǎng)積極的態(tài)度，科學(xué)的干預(yù)方法，足夠的干預(yù)強(qiáng)度正相關(guān)，與起病的嚴(yán)重程度負(fù)相關(guān)。因此早期識(shí)別、早期診斷、早期干預(yù)在提升預(yù)后，降低補(bǔ)償性行為發(fā)生，降低致殘率，減輕家庭社會(huì)負(fù)擔(dān)上有著重要意義。

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